ACTA FAC MED NAISS 2007; 24 (4): 223-227

Prikaz slučaja

NEUROFIBROMATOZA TIP 1 KOD BLIZANACA – PRIKAZ SLUČAJA

Gordana Stanković-Babić
Vesna Kostovska
Jasmina Djordjević-Jocić
Milena Vujanović

Oftalmološka klinika Kliničkog centra u Nišu
 

    SAŽETAK

    M. Von Recklinghausen neurofibromatoza tip 1 (NF-1) je najčešća forma neurofibromatoze prisutna u 90% slučajeva. Nasledjuje se autosomno-dominantno sa prevalencom izmedju 1 na 3000 i 1 na 5000 slučajeva, čineći jedno od najčešćih autosomno- dominantno nasledjenih stanja kod ljudi.
U radu su prikazani blizanci sa neurofibromatozom tip 1 i anisomiopijom sa ambliopijom kod jednog deteta. Sagledavanjem slabovidosti zbog anisomiopije kod ispitivanih blizanaca otkrivena je i neurofibromatoza tip 1.
Oftalmološka ispitivanja su esencijalni deo procesa skrininga.

    Ključne reči : Neurofibromatoza tip 1, blizanci