ACTA FAC MED NAISS 2022;39(4):496-501

Prikaz slučaja

UDC: 616.153-008:577.125.8]:616-056.7
DOI: 10.5937/afmnai39-35609

Heterozigotna c.1730G > C (p.Trp577Ser) varijacija u slučaju
bolesnika sa porodičnom hiperholesterolemijom 

Mustafa Doğan¹, Mehmet Koksal², Recep Eroz³

¹Univerzitetski medicinski fakultet Malatya Turgut Özal, Departman za medicinsku genetiku, Malatja, Turska 
²Univerzitetski medicinski fakultet Erciyes, Departman za biohemiju, Kajseri, Turska
³Univerzitetski medicinski fakultet Aksaraj, Departman za medicinsku genetiku, Aksaraj, Turska

 SAŽETAK

Uvod. Porodična hiperholesterolemija je autozomno dominantna bolest metabolizma masti. Hiperholesterolemija, ksantomi i smrt zbog rane koronarne arterijske bolesti često se beleže kod ovog oboljenja, zbog mutacije na genima LDLR, Apo-B100 or PCSK9.
Metode. U radu je opisan četvorogodišnji bolesnik sa veoma retkom heterozigotnom varijacijom c.1730G > C (p.Trp577Ser) u egzonu 12 gena lipoproteinskog receptora male gustine, koji uzrokuje porodičnu hiperholesterolemiju. Kao i u ovom slučaju, heterozigotna forma ne mora da bude praćena simptomima u prvoj dekadi. Ova varijacija je specifična za određenu regiju i u skladu sa tim treba izraditi odgovarajuće dijagnostičke kriterijume.
Zaključak. Cilj ovog rada bio je doprinos literaturi o razvoju dijagnostičkih kriterijuma, prikazivanjem stanja našeg bolesnika i kliničkih rezultata.

Ključne reči: porodična hiperholesterolomija, prikaz slučaja, gen LDLR, ksantomi