ACTA FAC MED NAISS 2024;41(3)::439-445

Prikaz slučaja

UDC: 616.8-008.9-07-08:615.065
DOI: 10.5937/afmnai41-47223

Uspešan terapijski odgovor kod bolesnika sa teškim neurološkim manifestacijama akutne intermitentne porfirije izazvane lekovima: prikaz slučaja

Stefan Todorović¹, Gordana Đorđević^1,2, Andrija Rančić³, Dejan Aleksić⁴

¹Univerzitetski klinički centar Niš, Klinika za neurologiju, Niš, Srbija
²Univerzitet u Nišu, Medicinski fakultet, Niš, Srbija
³Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju, Univerzitetski klinički centar Niš, Niš, Srbija
⁴Univerzitet u Kragujevcu, Medicinski fakultet, Kragujevac, Srbija 

 SAŽETAK

Uvod. Akutna intermitentna porfirija je redak metabolički poremećaj u čijoj je osnovi poremećaj biosinteze hema i može izazvati teške neurološke simptome, koji uključuju centralni, autonomni i periferni nervni sistem. Pravovremena dijagnoza bolesti često predstavlja veliki izazov zbog raznovrsnih simptoma koji mogu imitirati kliničku prezentaciju drugih bolesti.
Prikaz slučaja. Žena stara 23 godine sa bolovima u stomaku, konstipacijom, progresivnim razvojem kvadripareze i bulbarne paralize primljena je u jedinicu intenzivnog lečenja dve nedelje nakon stomatološke operacije. Prethodna upotreba preventivne antibiotske terapije (eritromicin) i bromokriptina (korišćen radi supresije laktacije) može da uslovi nastanak akutne bolesti. Dijagnoza je potvrđena detekcijom visokih nivoa porfobilinogena i delta-aminolevulinske kiseline u urinu. Bolesnica je lečena konzervativno visokim unosom ugljenih hidrata i humanim heminom. Postignut je dobar odgovor na lečenje. Dva meseca nakon terapije, bolesnica je primljena na Odeljenje fizikalne medicine i rehabilitacije i tada je započet fizikalni tretman. Na kontrolnom pregledu nakon tri meseca došlo je do značajnog poboljšanja u njenom neurološkom statusu.
Zaključak. Rana dijagnoza akutne intermitentne porfirije značajna je za pravovremeno ordiniranje terapije i prevenciju ozbiljnih posledica, kao i za dalji monitoring bolesnika u cilju izbegavanja potencijalnih faktora rizika koji mogu provocirati naredni atak porfirije.

 Ključne reči: dijagnoza, neurološka manifestacija, akutna intermitentna porfirija, porfobilinogen, delta-aminolevulinska kiselina, hemin