ACTA FAC MED NAISS 2025;42(2):165-185

Revijalni rad

UDC: 617.735‑002-056.7(7/8)
DOI: 10.5937/afmnai42-49084

Geni povezani sa retinitisom pigmentozom u populaciji
Amerike: sistematski pregled

Olivia Margarita Narváez¹, Hugo Mendieta Zerón², Orlando Torres³, Magally Escobar⁴,
Martha Liliana Trujillo-Güiza⁴

¹Univerzitet „Santo Tomás”, Fakultet za optometriju, Bukaramanga, Kolumbija
²Autonomni univerzitet savezne države Meksiko (UAEMex) i Bolnica za majku i perinatalnu negu
„Mónica Pretelini Sáenz”, Medicinski fakultet, Toluka, Meksiko
³Univerzitet „Antonio Nariño”, Fakultet veterinarske medicine, Bogota, Kolumbija
⁴Univerzitet „Antonio Nariño”, Medicinski fakultet, Bogota, Kolumbija

SAŽETAK

Uvod/Cilj. Retinitis pigmentoza (RP) predstavlja heterogenu grupu naslednih bolesti mrežnjače, koje karakteriše postepena degeneracija štapičastih i kupastih foto-receptora. Bolest se primarno nasleđuje, a u njenoj patogenezi učestvuje velik broj različitih genskih mutacija. Cilj ovog istraživanja bio je da sumira rezultate studija koje su ispitivale gene povezane sa retinitisom pigmentozom kod bolesnika sa autozomno dominantnim (adRP), autozomno recesivnim (arRP) i X-vezanim (xlRP) obrascem nasleđivanja na području Amerike.
Materijal i metode. Sprovedena je sveobuhvatna pretraga literature u bazama podataka Medline/PubMed, SciELO, Redalyc, ScienceDirect i Google Scholar (na engleskom i španskom jeziku). U pregledu je analizirano sedamdeset pet radova objavljenih između 2010. i 2020. godine, a u finalnu analizu uključena je dvadeset jedna studija.
Rezultati. Najčešće mutacije gena identifikovane kod bolesnika sa adRP-om u Americi bile su RHO (rodopsin) i PRPF31 (faktor prerade pre-mRNK 31), a kod bolesnika sa arRP-om USH2A (ušerin 2A) i EYS (homolog proteina „zatvorenih očiju”). Mutacije gena RPGR (regulator GTP-aze za retinitis pigmentozu) i RP2 (retinitis pigmentoza 2) bile su dominantne kod bolesnika koji su imali xlRP.
Zaključak. Većina gena koji su širom sveta identifikovani kao uzročnici RP-a pronađena je i kod bolesnika u Americi, s tim što su uočene određene sličnosti i razlike u poređenju sa populacijom u Aziji i Evropi.

Ključne reči: autozomno dominantno, autozomno recesivno, obrazac nasleđivanja, retinitis pigmentoza, X-vezano nasleđivanje