ACTA FAC MED NAISS 2010;27(2):93-103

Revijalni  rad

UDC: 616.3-006:616-056.7

NASLEDNI HAMARTOMATOZNI GASTROINTESTINALNI POLIPOZNI SINDROMI

Vesna Živković¹, Svetlana Pejović¹, Aleksandar Nagorni², Bratislav Petrović², Aleksandar Petrović³, Ivan Ilić¹

¹Institut za patologiju, Medicinski fakultet u Nišu, Srbija

²Klinika za gastroenterologiju i hepatologiju, Klinički centar Niš, Srbija

³Institut za histologiju i embriologiju, Medicinski fakultet u Nišu, Srbija


SAŽETAK

Hamartomi su lokalizovano umnožavanje ćelija u delovima gde se polipi obično javljaju, tj. mezenhi-malnih, stromalnih, endodermalnih i ektodermalnih elemenata. Hamartomatozni polipozni sindromi nose značajan rizik za razvoj displazije, adenoma, gastrointestinalnih karcinoma i karcinoma pankreasa. Ovi sindromi mogu da se klasifikuju na hereditarne i nehereditarne. Postoji preklapanje između pojedinih sindroma. Opisano je 8 hereditarnih i 4 nehereditarna hamartomatozna polipozna sindroma. Hereditarni su: Hereditarni juvenilni polipozni sindrom, Cowdenov sindrom, Bannayan-Ruvalcaba-Riley sindrom, Peutz-Jeghers sindrom, Sindrom bazalnih ćelija nevusa, Nasledni mešoviti polipozni sindrom, Neurofibromatoza tip 1 i Multipna Endokrina Neoplazma tip 2B. Svi ovi sindromi se nasleđuju autozomno-dominantanim načinom. U nehereditarne sindrome spadaju: Cronkhite-Canada sindrom, hiperplastični polipi, limfoidna polipoza, limfomatozna polipoza. Dijagnoza ovih sindroma ostaje primarno klinički proces. Lečenje ovih bolesnika zahteva koordinisani multidisciplinarni pristup koji obuhvata gastroenterologiju, patologiju, dermatologiju, hirurgiju, onkologiju i genetiku.

Ključne reči: hamartomatozni polipi, juvenilni polipi, Peutz-Jeghers sindrom, Cowden sindrom, genetika