ACTA FAC MED NAISS 2024;41(4):569-574

Prikaz slučaja

UDC: 616.5-007.23-056.7
          616-007.22-056.7
DOI: 10.5937/afmnai41-49782

Redak slučaj anomalija udova:
Rotmund‒Tomsonov sindrom

Sebahattin Memis¹, Mehmet Semih Demirtas²

¹Aksaraj bolnica za obuku i istraživanje, Odeljenje za pedijatriju, Aksaraj, Turska
²Univerzitet u Aksaraju, Medicinski fakultet, Departman za pedijatriju, Aksaraj, Turska 

 SAŽETAK 

Uvod. Rotmund‒Tomsonov sindrom (Rothmund‒Thomson Syndrome ‒ RTS) ili kongenitalna poikiloderma jeste retka autozomno recesivna genodermatoza koja zahvata i ostale sisteme. Kod ove bolesti koja je praćena promenama na koži poput atrofije kože, hipopigmentacije i hiperpigmentacije, niskim rastom, zaostalošću u razvoju, hipogonadizmom, displazijom noktiju i zuba, abnormalnošću udova, kao i simptomima povezanim sa gastrointestinalnim sistemom poput hronične dijareje i povraćanja, visok je rizik od pojave tumora mezenhimnog porekla.
Prikaz slučaja. Bolesnik sa obostranom aplazijom prstiju, hipopigmentovanim i hiperpigmentovanim makularnim lezijama kože i hipogonadizmom upućen je na Odeljenje za genetska ispitivanja kod dece; tu je postavljena dijagnoza Rotmund‒Tomsonovog sindroma.
Zaključak. Ova retka bolest zahteva ranu dijagnozu, svest o mogućim komplikacijama, kao i multidisciplinarni pristup lečenju.

 Ključne reči: Rotmund‒Tomsonov sindrom, abnormalnosti udova, poikiloderma