|
|
|
|
|
|
|
Acta
Medica Medianae |
PRINCIPI KLINIČKE GENETIKEI GENETIČKO SAVETOVANJE
Ljubiša Mihajlović, Nevenka K. Mihajlović i Živojin Stanković
Institut za biologiju sa humanom genetikom Medicinskog fakulteta u Nišu
Poremećaji kod ljudi uzrokovani genima su u osnovi uvećanog morbiditeta i mortaliteta. Tipični genetički poremećaji su kompleksni, multiorganski sa mnogobrojnim simptomima i kliničkim prezentacijama. Između ostalog, zbog toga su 80-ih godina razvijene nove discipline u okviru genetike kao što su medicinska genetika i klinička genetika. Medicinska genetika se bavi izučavanjem nasledne osnove humanih bolesti, dok klinička genetika izučava mogućnost direktne kliničke pomoći osobama sa određenim genetičkim poremećajem. Osnovni kriterijumi kliničke genetike su: tačna dijagnoza, primena osnovnih principa genetike u medicinskoj praksi i genetičko savetovanje. U kliničkoj genetici tačna dijagnoza je prvi najvažniji korak genetičkog savetovanja. Naime, sve diskusije o prirodi bolesti, prognozama, upravljanju, riziku određivanja, opcijama prenatalne dijagnoze zavise od tačne dijagnoze. Usled toga genetički pristup humanim bolestima zahteva kliničku primenu svih osnovnih principa genetike, koji bi pomogli ostvarivanju osnovnog cilja kliničke genetike, a to je adekvatno genetičko savetovanje. Genetičko savetovanje predstavlja komunikacioni proces usmeren na probleme Ijudi sa genetičkim poremećajima, odnosno sa rizikom pojavljivanja istih u porodici. Ovaj proces obuhvata pokušaje jedne ili više adekvatno pripremljenih stručnih osoba da pomognu članu ili celoj porodici da razumeju medicinske činjenice koje karakterišu određeni poremećaj uključujući i dijagnozu, verovatne tokove razvoja bolesti i procene mogućnosti altemative ponovnog javljanja datog poremećaja.
Ključne reči: genetičko savetovanje, klinička genetika, princip indirektnosti |