Acta Medica Medianae
Vol. 43
Number 1, Januar, 2004
UDK 61
YU ISSN 0365-4478

 

Kontakt:
Rade Čukuranović
Institut za anatomiju Medicinskog fakulteta,
Bul. Dr Zorana Đinđića 81
18000 Niš, Srbija i Crna Gora

POPULACIONO – GENETIČKI ASPEKTI BALKANSKE ENDEMSKE NEFROPATIJE U SLIVU JUŽNE MORAVE

Rade Čukuranović, Dragoslav Marinković*, Snežana Pavlović, Ljiljana Vasović, Slobodan Vlajković, Marija Daković – Bjelaković, Vesna Stojanović, Ivan Jovanović, Slađana Ugrenović i Dejan Zdravković

Institut za anatomiju Medicinskog fakulteta u Nišu
*Prirodno – matematički fakultet Univerziteta u Beogradu

    Za balkansku endemsku nefropatiju (BEN) zna se već pet decenija. Njena etiologija, nažalost, još uvek nije poznata. Polazeći od pretpostavke da se ispoljavanje BEN može zasnivati na genetičkim dispozicijama pojedinih osoba, u radu je upoređivana populaciono-genetička struktura obolelih od BEN sa populaciono-genetičkom strukturom zdravih (kontrolnih) osoba. U tom smislu je analizirana učestalost 20 anatomofizioloških, slučajno izabranih osobina koje se nalaze pod kontrolom jednog ili malog broja gena sa alternativnim, dominantno-recesivnim načinom ispoljavanja. Pretpostavku da bi se između obolelih od BEN i zdravih osoba mogla naći razlika na nivou testiranih anatomofizioloških karakteristika, moguće je objasniti na najmanje tri načina: a) geni od kojih zavisi ispoljavanje BEN ili otpornost na činioce koji izazivaju ovu bolest mogu istovremeno plejotropno da deluju na čitav niz drugih karakteristika i da se tako putem njih korelativno manifestuju; b) genetička opterećenja koja nastaju usled povećane recesivne homozigotnosti za niz karakteristika, kod osoba obolelih od BEN predstavljaju uzrok smanjene otpornosti na spoljašnje činioce, koji izazivaju ovo oboljenje; c) oboleli od BEN mogu predstavljati potomke imigranata sa različitom populaciono – genetičkom strukturom, koja se može manifestovati i razlikama u učestalosti takvih osobina kao što su npr. kvalitativne anatomofiziološke odlike.   
    Pet od dvadeset analiziranih recesivnih fenotipova pokazuje statistički značajno veću učestalost među obolelim od BEN, nego među zdravim (kontrolnim) osobama. Imajući u vidu da su analizirane kvalitativne osobine slučajno izabrane i da su pod relativno jednostavnom genetičkom kontrolom, može se pretpostaviti da se genetičke strukture obolelih i zdravih razlikuju u oko 25% genskih alela. Ovakav nalaz sugeriše mogućnost asocijacije odgovarajućih genskih alela sa genetičkom osnovom za BEN. Genetička opterećenja, uzrokovana povećanjem recesivne homozigotnosti kod obolelih od BEN, mogla bi predstavljati uzrok smanjene otpornosti na činioce spoljašnje sredine odgovorne za nastanak ovog oboljenja. Acta Medica Medianae 2004; 43 (1):11–18.